Бог, як колоду карт, перетасовує наші гени. Що випаде – те випаде. Інтерв’ю з генетиком

Чи можна запобігти СМА, від кого з батьків залежить здоров’я майбутніх дітей, що робити, аби самому передати «хороші гени» чи коли зачинати дитину, аби батьки народили саме хлопчика або дівчинку,  – про це в інтерв’ю із завідувачкою медико-генетичного центру Інституту спадкової патології національної академії медичних наук України, генетиком Надією Гельнер.

Гени і хвороби

Що таке СМА і як виявити в дитини

- Тільки через те, що з 2020 року існують ліки від СМА. Це так звана генна терапія. Відтак ця хвороба зараз на слуху. Це орфанне захворювання. Раніше без лікування хворі діти на СМА просто помирали у своїх батьків на руках.  В основі захворювання – втрата роботи мотонейронів, тобто нервових клітин, які розташовуються у спинному та головному мозку і відповідають за м’язову активність. Коли цей ген не працює і білок не виробляється, то в дитини починається м’язова атрофія, рухова активність зменшується. Найважче протікає захворювання, коли уражується діафрагма. Тоді дитина поступово перестає самостійно дихати. - Коли батькам бити на сполох? Які перші ознаки СМА? - Найдорожчий укол у світі Zolgensma вартістю 2,3 млн доларів – зможе замінити цей білок на інший і його слід ввести якнайшвидше. Бо клініка починається або з народження, або ж через пів року. Перші ознаки: дитина cтає в’ялою, погано рухається. Навіть ще внутрішньоутробно мама може помічати слабкі рухи під час вагітності. Малюк в’яло смокче, розставляє ніжки наче жабка, може посмикувати язиком, не тримає голівки, не сідає. Тоді вже батьки звертаються до невропатолога. Але якщо розпочати лікування на ранній клінічній стадії, то однозначно буде полегшення симптоматики, а, відповідно, й покращення якості життя також. - Чи є можливість запобігти захворюванню? - Хворіє на це генетичне захворювання 25% дітей в ядерних сім’ях, де мама і тато є носіями.  Ризик для кожної наступної дитини також становитиме 25%. Але на сьогоднішній день ми знаємо, який саме ген відповідає за утворення цього білка, він є ідентифікований і ми можемо діагностувати захворювання зі 100% гарантією. Але можна запобігти захворюванню. Під час наступної вагітності можна зробити інвазивно-пренатальну діагностику, взяти на обстеження чи плаценту або води і перевірити чи є там зміна, мутація цього гена. Декілька місяців тому у нас була сім’я, де мама поховала двох дітей зі спінальною атрофією. Потім вона двічі пройшла пренатальну діагностику і народила двох здорових дітей. Одна дитина зовсім без мутації, друга -  носій, як мама. Згодом у 40 років ця жінка звернулася через непередбачувану вагітність, хоч бажану. Ми встановили, що ця дитинка також має той мутантний ген, тобто хвора на СМА.

Неонатальний скринінг. Що це таке

- Неонатальний скринінг спрямований на виявлення спадкових хвороб. Чим раніше встановити правильний діагноз, тим швидше та ефективніше можна запобігти наслідкам цих захворювань. Народжується дитинка, береться з п’ятки кров на спеціальний фільтрувальний папір. Це вже залежить – скільки ми скрикуємо захворювань, стільки нам тих крапочок треба і  вона собі йде додому. «Скринінг» - означає просіювання, тобто просіювання всіх новонароджених, щоб виявити тих, які мають можливість захворіти через деякий час.  Ми почнемо лікування на доклінічній стадії для того, щоб не допустити розвиток недуги. Це великий крок вперед. Хоча в Європі та навіть у Росії вже скрикують на 100 захворювань. Україна наразі починає з 21, але це теж дуже добре. - Які обстеження є на носійство генетичних захворювань? - Мусимо розуміти, що всі захворювання знати не можемо.  У людини є 46 хромосом,  приблизно 25 тисяч генів, а кожен ген ще може мати мутацію з 1 до кількасот.  Насьогодні є міжнародна класифікація хвороб - модель, яка нараховує 5,5 тисяч захворювань. Кожне захворювання може мати ще кілька мутацій. Розумієте? Заглянути в геном ми можемо, але що ми з цього будемо мати?! Тому треба визначати, яким парам варто йти на медико-генетичне консультування. Перш за все рекомендовано звертатися до нас тим, серед чиїх родичів уже спостерігалися якісь відхилення. Наші фахівці зможуть встановити правильний діагноз та розрахувати ризик. - Як не передати нащадкам «погані» гени? - Кожна людина впродовж свого життя має 2-3-4 мутації, які можуть або утворюватися протягом життя, або успадковуватись від батьків. Я завжди кажу, що Господь Бог як колоду карт, перетасовує наші гени. І що випаде – те випаде. Багато чого від нас не залежить, але саме від нас залежить спосіб життя, який ми ведемо. До прикладу, від довжини певної ділянки хромосом залежить наше здоров’я. Тобто у людей, які ведуть здоровий спосіб життя, мають позитивні думки та світлу душу, ці ділянки – довгі.  А у тих, хто хворіє або має шкідливі звички – короткі. Тоді запускається так званий процес самознищення. На щастя, це можна виправити, якщо просто почати займатися спортом та правильно харчуватися.

Хочу сина і матиму сина

- Жоден тест не дасть нам стовідсоткової гарантії. Одного разу мені пацієнтка подарувала такий календар, з якого я завжди сміюся. Він китайський. І там - за віком жінки і за місяцем, коли відбувається остання менструація - можна вирахувати зачаття хлопчика або дівчинки. Але у нас це ніяк не спрацьовує! Тож тут так однозначно сказати не можна, але вважається, що дівчатка зачинаються ну другий день після овуляції, а хлопчики – за день до. - Що може вплинути на здоров’я наших майбутніх дітей? - Здоров’я наших дітей залежить від наших мам і наших бабць. Чому? Тому що яйцеклітина, з якої потім буде розвиватися дитинка, закладається на 8 тижні вагітності самої особи, а її яйцеклітина – її мами, а її мами – її бабці. Тобто здоров’я по материнській лінії буде відповідати за здоров’я дітей у роду. Шкідливі звички можуть викликати різні мутації, зміни в яйцеклітинах, які потім може успадкувати майбутня дитина.

Чи успадкуються ковід-гени

- Поки що ніхто цього не знає. Бо ми зараз перебуває в періоді, на мою думку, експериментальному: хто виживе, то виживе. І як воно проявиться потім - невідомо, ніхто не знає. Уже через наше медико-генетичне консультування пройшли пацієнтки, які перехворіли під час вагітності на ковід, поки ми ніяких відхилень не бачили. Віра Лабич  

• СМА
• ПОРАДИ
• ЛІКАР