Вчені виявили варіант гена, який захищає від ожиріння та діабету

В одному з найбільш повних досліджень генетики ожиріння група вчених визначила рідкісні варіанти генів, які захищають носіїв від набору ваги. Дослідниця ожиріння з Кембриджського університету Садаф Фарукі, яка не брала участі в дослідженні, заявила, що ця робота є «демонстрацією сили генетики», пише наукове видання Science. Генетики зазвичай шукають мутації, що викликають хворобу, але люди також можуть мати дещо різні версії гена, які сприяють хорошому здоров’ю. Фарукі зазначає, що знайти рідкісні варіанти, що забезпечують захист від хвороби, дуже складно, оскільки дослідження з секвенування зазвичай невеликі. Однак такі варіанти можуть привести до нових варіантів, додає вона. Щонайменше 2,8 млн осіб щорічно помирають від надмірної ваги або клінічного ожиріння. Ожиріння збільшує ризик розвитку діабету 2 типу, хвороб серця, деяких видів раку і навіть важкої форми COVID-19. Дієта і вправи можуть допомогти людям з ожирінням схуднути, але генетика також сильно впливає на те, чи розвинеться у людини хвороба. Дослідження, зосереджені на людях з крайнім ожирінням, виявили спільні варіанти генів, зокрема «зламана» копія гена MC4R, пов’язана з регуляцією апетиту. Ці відхилення підвищують ймовірність надмірної ваги у людей. Також дослідники виявили тисячі генетичних варіантів, кожен з яких має незначний вплив на масу тіла, але всі разом вони можуть значно збільшити ймовірність ожиріння. У новому дослідженні автори секвенували геноми більше ніж 640 000 людей з Мексики, США і Великобританії, звертаючись тільки до екзому – частини геному, що кодує білки. Потім дослідники вивчили мутації в генах, які були пов’язані з більш низьким або високим індексом маси тіла (ІМТ), найбільш загальноприйнятим, хоча і недосконалим, показником ожиріння. З 16 генів, пов’язаних з ІМТ, п’ять кодують білки клітинної поверхні, відомі як рецептори. Варіанти одного з цих генів GPR75 зчинили найбільший вплив на ІМТ. Люди, що несуть мутації, які деактивували одну копію цього гена, важили в середньому на 5,3 кілограми менше і мали вдвічі менші шанси на ожиріння в порівнянні з людьми з робочими версіями гена. Проте, варіанти GPR75, які інактивують цей ген, зустрічаються рідко: тільки один з 3000 людей має їх. Таким чином, GPR75 може бути потенційною мішенню для ліків, говорять вчені. Зараз у медиків є дві перевірені молекули, які активують рецептор GPR75, тому препарати, які його відключають, можуть запропонувати нові варіанти лікування для пацієнтів, які борються з ожирінням. Як заявив керівник цього дослідження, генетичний епідеміолог з Центру генетики Regeneron в США, Лука Лотта, дані також показують, що таким чином можна лікувати діабет 2 типу та інші порушення обміну речовин.

• ВЧЕНІ
• ДОСЛІДЖЕННЯ